Podczas każdej ciąży może dojść do powstania wad genetycznych. Test Harmony pozwala na ich wykrycie już w pierwszym trymestrze.
Podczas każdej ciąży może dojść do powstania wad genetycznych – zaburzeń chromosomalnych. Test prenatalny Harmony służy do wykrywania – już od 10. tygodnia ciąży – szerokiego wachlarza najpowszechniejszych z nich, tj.:
W naszych komórkach znajdują się zwykle 23 pary chromosomów. Trisomia oznacza występowanie w nich dodatkowego chromosomu. W zależności od tego, który z chromosomów ma w komórkach dodatkową kopię, można wyróżnić następujące rodzaje trisomii, np.: trisomię 21 – zespół Downa (osoba z trisomią 21 posiada dodatkową kopię chromosomu 21), trisomię 18 – zespół Edwardsa (osoba z trisomią 18 posiada dodatkową kopię chromosomu 18) oraz trisomię 13 – zespół Pataua (osoba z trisomią 13 posiada dodatkową kopię chromosomu 13). Badanie Harmony służy do ich wykrywania.
W komórkach większości osób znajdują się dwa chromosomy X (XX – u kobiet) lub jeden chromosom X i jeden chromosom Y (XY – u mężczyzn). Osoby z aneuploidią chromosomów płci posiadają mniej lub więcej niż dwa chromosomy X i/lub Y. Badanie Harmony służy do ich wykrywania i pozwala na rozpoznanie takich aneuploidii chromosomów płci, jak:
Osoby z aneuploidią chromosomów płci mogą cierpieć na wady wrodzone, być niepłodne i np. mieć trudności w nauce. U niektórych objawy są tak subtelne, że ten stan zostanie rozpoznany dopiero w późniejszym dzieciństwie.
Mikrodelacja to brak niewielkiego fragmentu chromosomu. Nazwa pochodzi od regionu chromosomu, który został usunięty. Za pomocą badania prenatalnego Harmony można wykryć mikrodelecję 22q11.2, która – po zespole Downa – jest najpowszechniejszą przyczyną niepełnosprawności intelektualnej i wad serca1. Może być dziedziczona od rodzica, jednakże u większości dzieci mikrodelecja 22q11.2 jest diagnozowana po raz pierwszy w rodzinie2. U niektórych osób skutkuje ona występowaniem subtelnych objawów, które zauważane są dopiero w poźniejszym dzieciństwie, natomiast w części przypadków wady wrodzone widoczne są już podczas USG prenatalnego3, 4. Mikrodelecja 22q11.2 jest przyczyną zaburzeń genetycznych, np. zespołu podniebienno-sercowo-twarzowego i zespołu Di George’a.
Zespół Downa jest najpowszechniejszym zaburzeniem chromosomalnym, które nie dotyka chromosomów X lub Y. Występuje u ok. 1 na 800 urodzonych dzieci. W przypadku tego zaburzenia komórki posiadają dodatkową kopię chromosomu 21. Zespół Downa wiąże się z upośledzeniem rozwoju fizycznego i intelektualnego, które mogą mieć nasilenie od łagodnego do ciężkiego1. Kobieta w każdym wieku może urodzić dziecko z trisomią 21, ale ryzyko takiej sytuacji wzrasta wraz z wiekiem matki1.
Trisomia 18 występuje u ok. 1 na 5000 żywych urodzeń1. W przypadku tego zaburzenia komórki posiadają dodatkową kopię chromosomu 18. Zespół Edwardsa zwykle nie jest dziedziczony. Rozwój fizyczny i poznawczy u osób z trisomią 18 w dużej mierze jest upośledzony. Kobieta w każdym wieku może urodzić dziecko z zespołem Edwardsa, ale ryzyko takiej sytuacji wzrasta wraz z wiekiem matki.
Trisomia 13 występuje u ok. 1 na 16 000 żywych urodzeń1. W przypadku tego zaburzenia komórki posiadają dodatkową kopię chromosomu 13. Zespół Pataua zwykle nie jest dziedziczony. Rozwój fizyczny i poznawczy u osób z trisomią 13 jest w dużej mierze upośledzony. Kobieta w każdym wieku może urodzić dziecko z zespołem Pataua, ale ryzyko takiej sytuacji wzrasta wraz z wiekiem matki.
Monosomia X to stan, w którym kobieta ma tylko jeden chromosom X i nie ma drugiego chromosomu płci. Zespół Turnera występuje u ok. 1 na 2500 urodzeń1 i zazwyczaj nie jest dziedziczony. Jego objawy są zróżnicowane. Mogą obejmować zaburzenia hormonalne, wady serca czy niepłodność1.
XXY to stan, w którym mężczyzna posiada dwa chromosomy X i jeden chromosom Y. Zespół Klinefeltera występuje u 1 na 500 do 1 na 1000 urodzeń1 i zazwyczaj nie jest dziedziczony. Jego objawy są zróżnicowane i często subtelne. W wielu wypadkach obejmują układ hormonalny1.
Uwaga! Za chwilę opuścisz witrynę Roche Diagnostics Polska Sp. z o.o. i przejdziesz do zewnętrznej strony internetowej. RDP nie jest administratorem tej strony, nie ponosi odpowiedzialności za jej treść, ani nie ma nad nią kontroli. Opinie, zastrzeżenia lub uwagi zawarte na stronie zewnętrznej nie powinny być przypisywane RDP.
