Test prenatalny
Harmony

Nieinwazyjne badanie prenatalne (NIPT, ang. Non-Inavsive Prenatal Testing) lub inaczej nieinwazyjne badanie przesiewowe (NIPS) to bezpieczne i dokładne badanie krwi służące do określenia prawdopodobieństwa wystąpienia wad genetycznych u płodu. Podczas ciąży do krwi matki uwalniane są krótkie fragmenty DNA pochodzące od płodu - wolnokrażące DNA (cfDNA). Nieinwazyjne badanie prenatalne wykorzystuje cfDNA do oceny prawdopodobieństwa wystąpienia wad genetycznych. Jest to badanie przesiewowe, które można wykonać już od 10. tygodnia ciąży.

W odróżnieniu od prenatalnych badań diagnostycznych, takich jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki, NIPT polega na bezpiecznym, nieinwazyjnym pobraniu krwi. Amniopunkcję i biopsję kosmówki, które służą do potwierdzania i diagnozy wad genetycznych, zwykle wykonuje się na późniejszym etapie ciąży, a badania te wiążą się z niewielkim ryzykiem poronienia^1,2.

Nieinwazyjne badanie prenatalne (NIPT) służy do analizy fragmentów wolnokrążącego płodowego DNA (Circulating free DNA - cfDNA) we krwi matki podczas ciąży. Dostarcza ono dokładnych informacji o prawdopodobieństwie wystąpienia wad genetycznych, które mogą mieć wpływ na stan zdrowia Twojego dziecka. To bezpieczne, nieinwazyjne badanie prenatalne możesz wykonać już od 10. tygodnia ciąży. Oceni ono ryzyko wystąpienia najpowszechniejszych wad genetycznych, tj.:

• zespołu Downa – trisomii 21;
• zespołu Edwardsa – trisomii 18;
• zespołu Pataua – trisomii 13;
• aneuploidii chromosomów płci:
  • monosomii X – zespołu Turnera,
  • XXY – zespołu Klinefeltera,
  • XXX – trisomii chromosomu X,
  • XYY – zespołu Jacobsa;
• zespołu Di George’a – mikrodelecji 22q11.2.

Nieinwazyjny prenatalny test Harmony pozwoli Ci również poznać płeć Twojego dziecka.

Obejrzyj film

W przeszłości nieinwazyjne badania prenatalne zalecano wyłącznie kobietom w ciąży z grup wysokiego ryzyka wystąpienia wad genetycznych. Wykonywano je u pacjentek w wieku powyżej 35. roku życia lub u tych, u których w wywiadzie rodzinnym stwierdzono wady genetyczne. Obecnie sytuacja ta uległa zmianie. Towarzystwa naukowe, jak np. Amerykańskie Kolegium Genomiki i Genetyki Medycznej (ACMG), zalecają, aby lekarze informowali o nieinwazyjnych badaniach diagnostycznych wszystkie kobiety w ciąży, niezależnie od ich wieku ani tego, czy znajdują się w grupie ryzyka. Pacjentki powinny dowiedzieć się, że nieinwazyjne badania prenatalne, oparte na analizie cfDNA, są najczulszymi badaniami przesiewowymi w kierunku: trisomii 21 (zespołu Downa), trisomii 18 (zespołu Edwardsa) oraz trisomii 13 (zespołu Pataua).

Nieinwazyjne badania prenatalne oparte na analizie wolnokrażącego DNA (cfDNA) są bardzo dokładne. Uznawane są współcześnie za najczulsze badania przesiewowe w kierunku: trisomii 21 (zespołu Downa), trisomii 18 (zespołu Edwardsa) oraz trisomii 13 (zespołu Pataua)¹. Udowodniono, że w grupie ponad 15 000 kobiet test prenatalny Harmony wykazał znaczącą przewagę w porównaniu z tradycyjnymi badaniami pierwszego trymestru². Należy oczywiście pamiętać, że nie wszystkie dostępne obecnie nieinwazyjne badania prenatalne mają taką samą czułość. Parametr ten pozostaje nieokreślony w przypadku rzadko występujących wad genetycznych, np. panelu mikrodelecji.

Dowiedz się więcej o dokładności testu Harmony

Nieinwazyjne badania prenatalne to badania krwi, które dają możliwość uzyskania dokładnych informacji na temat prawdopodobieństwa wystąpienia najczęstszych wad genetycznych. Można je wykonać już od 10. tygodnia ciąży. Nie stanowią one ryzyka dla dziecka. Jednocześnie, ze względu na fakt, że nieinwazyjne badanie prenatalne jest badaniem przesiewowym, nie można całkowicie wykluczyć możliwości wystąpienia wad genetycznych. Jeżeli wynik badania wskazuje na wysokie prawdopodobieństwo ich wystąpienia, lekarz może zaproponować dalsze prenatalne badania diagnostyczne celem potwierdzenia diagnozy.

W ramach prenatalnych badań diagnostycznych, takich jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki, pobierane są – przy pomocy igły – komórki dziecka z płynu owodniowego lub łożyska. Dlatego badania te uznawane są za inwazyjne. Dostarczają one ostatecznej odpowiedzi, ale zabieg stwarza niewielkie ryzyko poronienia¹.