icon dna

Jakich informacji dostarczy Ci badanie Harmony?

Podczas każdej ciąży może dojść do powstania wad genetycznych. Test Harmony pozwala na ich wykrycie już w pierwszym trymestrze.

Jakich informacji dostarczy Ci badanie Harmony?

Podczas każdej ciąży może dojść do powstania wad genetycznych – zaburzeń chromosomalnych. Test prenatalny Harmony służy do wykrywania – już od 10. tygodnia ciąży – szerokiego wachlarza najpowszechniejszych z nich, tj.:

  • trisomii chromosomów: 21, 18, 13
  • mikrodelecji 22q11.2,
  • monosomii X,
  • aneuploidia chromosomów płci,

Trisomia

W naszych komórkach znajdują się zwykle 23 pary chromosomów. Trisomia oznacza występowanie w nich dodatkowego chromosomu. W zależności od tego, który z chromosomów ma w komórkach dodatkową kopię, można wyróżnić następujące rodzaje trisomii, np.: trisomię 21 – zespół Downa (osoba z trisomią 21 posiada dodatkową kopię chromosomu 21), trisomię 18 – zespół Edwardsa (osoba z trisomią 18 posiada dodatkową kopię chromosomu 18) oraz trisomię 13 – zespół Pataua (osoba z trisomią 13 posiada dodatkową kopię chromosomu 13). Badanie Harmony służy do ich wykrywania.

illustration 1

Aneuploidia chromosomów płci

W komórkach większości osób znajdują się dwa chromosomy X (XX – u kobiet) lub jeden chromosom X i jeden chromosom Y (XY – u mężczyzn). Osoby z aneuploidią chromosomów płci posiadają mniej lub więcej niż dwa chromosomy X i/lub Y. Badanie Harmony służy do ich wykrywania i pozwala na rozpoznanie takich aneuploidii chromosomów płci, jak:

  • monosomia X (zespół Turnera),
  • XXY (zespół Klinefeltera),
  • XXX,
  • XYY,
  • XXYY.

Osoby z aneuploidią chromosomów płci mogą cierpieć na wady wrodzone, być niepłodne i np. mieć trudności w nauce. U niektórych objawy są tak subtelne, że ten stan zostanie rozpoznany dopiero w późniejszym dzieciństwie.

illustration aneuploidia illustration chromosom 22

Mikrodelecja 22q11.2
(przyczyna zespołu delacji 22q)

Mikrodelacja to brak niewielkiego fragmentu chromosomu. Nazwa pochodzi od regionu chromosomu, który został usunięty. Za pomocą badania prenatalnego Harmony można wykryć mikrodelecję 22q11.2, która – po zespole Downa – jest najpowszechniejszą przyczyną niepełnosprawności intelektualnej i wad serca1. Może być dziedziczona od rodzica, jednakże u większości dzieci mikrodelecja 22q11.2 jest diagnozowana po raz pierwszy w rodzinie2. U niektórych osób skutkuje ona występowaniem subtelnych objawów, które zauważane są dopiero w poźniejszym dzieciństwie, natomiast w części przypadków wady wrodzone widoczne są już podczas USG prenatalnego3, 4. Mikrodelecja 22q11.2 jest przyczyną zaburzeń genetycznych, np. zespołu podniebienno-sercowo-twarzowego i zespołu Di George’a.

illustration 1
  • 1 Rauch et al.: Am J Med Genet A. 2006 Oct 1; 140 (19): 2063-74.
  • 2 Mc Donald-McGinn et al.: Genet Med. 2001 Jan-Feb; (1): 23-9.
  • 3 Mc Donald-McGinn et al.: Genet Couns. 1999, 10 (1): 11-24.
  • 4 Bassett et al. J Pediatr.: 2011 Aug; 159 (2): 332-9.